Badania genetyczne

W przeglądzie testów genetycznych przeprowadzonym przez Burke a (wydanie z 5 grudnia), Tabele i 2 przedstawiają przykłady testów genetycznych. Tabele mają być ilustracyjne, a nie wyczerpujące, a większość wpisów opiera się na informacjach od GeneTests-GeneClinics na stronie http://www.geneclinics.org. Według autora ta strona internetowa zawiera wyczerpującą i stale aktualizowaną listę dostępnych testów genetycznych. Ku naszemu zdziwieniu, przeszukanie tej witryny internetowej pod kątem dziedzicznego zapalenia trzustki (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] number 167800) nie powiodło się.
Wrodzone zapalenie trzustki następuje po autosomalnym dominującym modelu dziedziczenia z 80% penetracją i jest związane z mutacjami w kationowym genach trypsynogenu (PRSS1, numer OMIM 276000) .2 Zaburzenie charakteryzuje się wieloma epizodami ostrego zapalenia trzustki i rozwojem przewlekłego zapalenia trzustki, oraz ryzyko raka trzustki wzrasta ponad 50,3 razy. Zaleca się badania genetyczne w przypadkach nawracającego (niewyjaśnionego) ostrego zapalenia trzustki, niewyjaśnionego przewlekłego zapalenia trzustki lub rodzinnej historii zapalenia trzustki u krewnego pierwszego stopnia lub drugiego stopnia. Naszym zdaniem testy genetyczne dotyczące dziedzicznego zapalenia trzustki powinny być wymienione na stronie internetowej.
BW Marcel Spanier, MD
Marco J. Bruno, Ph.D.
Academic Medical Center, 1105 AZ Amsterdam, Holandia
bw [email protected] uva.nl
3 Referencje1. Burke W. Testy genetyczne. N Engl J Med 2002; 347: 1867-1875
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Whitcomb DC, Gorry MC, Preston RA i in. Dziedziczne zapalenie trzustki jest spowodowane mutacją kationowego genu trypsynogenu. Nat Genet 1996; 14: 141-145
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Lowenfels A, Maisonneuve P, DiMagno EP, i in. Dziedziczne zapalenie trzustki i ryzyko raka trzustki. J Natl Cancer Inst 1997; 89: 442-446
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Dr Burke i odpowiedź kolegi: Obecne tempo badań genetycznych przyniesie wiele nowych testów genetycznych. Biorąc pod uwagę zmieniające się środowisko, lekarze potrzebują źródeł informacji, które dostarczają wszechstronnych i obiektywnych informacji o testach genetycznych. Wyzwanie polega na rozwijaniu i utrzymywaniu takich baz danych, ponieważ wymagają one wkładu ekspertów o zróżnicowanej wiedzy fachowej, zaawansowanych mechanizmów wyszukiwania i zaangażowania w regularne aktualizowanie. Uważamy, że strona internetowa GeneTests-GeneClinics, finansowana ze środków publicznych, jest najlepszym bieżącym źródłem informacji o testach genetycznych i która będzie miała coraz większe znaczenie dla klinicystów, ponieważ coraz więcej testów genetycznych będzie dostępnych. Z tego powodu został wymieniony jako źródło w artykule przeglądowym.
Drs. Spanier i Bruno wyrażają niepokój o kompletność tego zasobu sieciowego, ponieważ nie znajdowali informacji o testach genetycznych na dziedziczne zapalenie trzustki, kiedy go szukali. Jednak kilka testów na dziedziczne zapalenie trzustki znajduje się w sekcji Katalog laboratoryjny na stronie internetowej. Drs. Spanier i Bruno mogli zainicjować wyszukiwanie w sekcji GeneReviews na stronie internetowej; jeśli tak, otrzymali komunikat nieudane wyszukiwanie , odzwierciedlający brak opinii eksperta na temat dziedzicznego zapalenia trzustki Chociaż strona internetowa ma długoterminowy cel polegający na dostarczaniu szczegółowych opinii ekspertów (GeneReviews) dla wszystkich genetycznych uwarunkowań klinicznych, cel ten nie został jeszcze osiągnięty. Niemniej jednak ekran informujący, że wyszukiwanie nie powiodło się, umożliwił również przeszukanie Katalogu Laboratorium, w którym wymieniono testy na dziedziczne zapalenie trzustki. Ponadto katalog laboratoriów można znaleźć na stronie głównej witryny sieci Web.
Komentarze dr. Spanier i Bruno zgadzają się z innymi opiniami wskazującymi, że mechanizmy wyszukiwania GeneTests-GeneClinics mogą zostać ulepszone. Wprowadzono zmiany, a odwiedzający stronę powinni znaleźć informacje na temat testów genetycznych łatwiejsze do zlokalizowania.
Wylie Burke, MD, Ph.D.
Roberta A. Pagon, MD
University of Washington, Seattle, WA 98195-7120
[email protected] washington.edu
[podobne: fizjoterapia po angielsku, szkła progresywne cena, jakie są choroby zakaźne ]
[więcej w: tetniak aorty, medicus wągrowiec, dyzuria ]