Badania przesiewowe populacji genów mukowiscydozy

Klonowaniu genu mukowiscydozy towarzyszyły przewidywania masowego badania populacji pod kątem tej i innych powszechnych chorób genetycznych. Chociaż niedawne oświadczenie o warsztatach dotyczących badań przesiewowych populacji w kierunku genów mukowiscydozy (wydanie z 5 lipca) zaleca ostrożność przed przyjęciem szeroko zakrojonego badania przesiewowego pod kątem populacji nosicieli genu, wydaje się jednak, że takie badania będą dostępne wkrótce. Warsztaty zalecały, aby udostępnić badania populacyjne, które powinny być dobrowolne, powinien być równy dostęp do badań, a usługi poradnictwa genetycznego powinny być dostępne.1
Obecny status refundacji za usługi genetyczne uniemożliwi równy dostęp do badań i usług doradztwa genetycznego. Obecnie wielu płatników trzeciej strony nie zwraca kosztów za badania przesiewowe. Blue Cross i Blue Shield Association poinformowały, że mniej niż połowa ich planów obejmuje badania genetyczne dla osób zagrożonych chorobą Tay-Sachsa lub sierpowatokomórkową. Tylko 56 procent planów obejmuje poradnictwo genetyczne zapewnione przez lekarza, podczas gdy żaden plan nie obejmuje poradnictwa przez doradców genetycznych z tytułem magistra2. Ci drudzy są specjalistami posiadającymi certyfikaty z tablicami najczęściej udzielającymi porad w związku z badaniem populacji lub diagnozą prenatalną.
Dostęp do usług genetycznych przez niezamożną populację będzie jeszcze bardziej problematyczny, biorąc pod uwagę obecny status zwrotu kosztów Medicaid za usługi diagnostyczne DNA i poradnictwo genetyczne. Komitet ds. Refundacji Regionalnej Sieci ds. Ludzkiej Genetyki Mid-Atlantic niedawno przebadał programy Medicaid w regionie, który obejmuje sześć stanów i Dystrykt Kolumbii. Żadne państwo nie ma mechanizmu zwrotu kosztów doradztwa genetycznego, chyba że jest to zapewnione przez lekarza. Co więcej, żadne państwo nie opracowało harmonogramu refundacji dla jakichkolwiek testów diagnostycznych DNA, ani żadne państwo nie zidentyfikowało zatwierdzonego dostawcy usług diagnostycznych DNA.
Popieram dobrze przemyślane zalecenia warsztatów, ale obawiam się, że zwykłe stwierdzenie, że screening powinien być dostępny dla wszystkich, nie sprawi, że tak się stanie. Istnieje potrzeba lobbowania na rzecz poprawy usług świadczonych przez strony trzecie w zakresie usług genetycznych, szczególnie tych związanych z badaniem genetycznym i doradztwem.
Barbara A. Bernhardt, MS
University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201
2 Referencje1. Warsztaty nt. Przesiewu populacji genów mukowiscydozy. . Oświadczenie z National Institutes of Health Workshop na temat badań przesiewowych populacji na obecność glikozylacji torbielowatej. N Engl J Med 1990; 323: 70-1.
Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Gibbs JO, Henes C, Kaplan GN. Raport końcowy: badanie korzyści z usług genetycznych. Waszyngton, DC: Departament Zdrowia i Opieki Społecznej, 1987.
Google Scholar
(2)
[hasła pokrewne: medicus wągrowiec, sabamed, przodopochylenie miednicy ]