Dziedziczny rak jelita grubego

Roczna zapadalność na raka jelita grubego w Stanach Zjednoczonych wynosi około 148.300 (dotyka 72.600 mężczyzn i 75.700 kobiet), z 56 600 zgonów (u 27.800 mężczyzn i 28.800 kobiet) .1 Ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w populacji ogólnej wynosi od 5 do 6 procent.1 Pacjenci z ryzykiem rodzinnym – ci, którzy mają dwóch lub więcej krewnych pierwszego lub drugiego stopnia (lub oboje) z rakiem jelita grubego – stanowią około 20 procent wszystkich pacjentów z rakiem okrężnicy, podczas gdy około 5 do 10 procent całkowite roczne obciążenie związane z rakiem jelita grubego ma charakter mendlowski – to znaczy jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. W tym przeglądzie skoncentrujemy się na dwóch głównych formach dziedzicznego raka jelita grubego, rodzinnej polipowatości gruczolakowatej i dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości. Ogólne podejście kliniczne
Najważniejszym krokiem prowadzącym do rozpoznania dziedzicznego zespołu nowotworowego jest zestawienie dokładnej historii choroby nowotworowej.2-4. Pacjent i jego kluczowi krewni, pracujący samodzielnie lub z wykwalifikowaną pielęgniarką lub doradcą genetycznym, mogą skompilować taka szczegółowa historia rodziny. Należy skupić się na rozpoznawaniu raka wszystkich typów i miejsc; wiek członka rodziny na początku raka; dowolny wzór wielu pierwotnych nowotworów; jakiekolwiek powiązanie z cechami fenotypowymi, które mogą być związane z rakiem, takimi jak gruczolaki okrężnicy; i dokumentowanie patologicznych ustaleń, gdy tylko jest to możliwe. Informacje te często identyfikują dziedziczny zespół raka jelita grubego w rodzinie, o ile istnieje. Badanie genetyczne molekularne może następnie zapewnić weryfikację diagnozy, gdy mutacja linii zarodkowej jest obecna w rodzinie.5,6 Lekarz pierwszego kontaktu może skierować pacjenta do specjalisty ds. Raka dziedzicznego i doradcy genetycznego do dalszej oceny, jeśli być pozostałym pytaniem o kliniczną lub molekularną diagnozę genetyczną zaburzenia oraz potrzebę ukierunkowanego nadzoru i zarządzania.
Po ustaleniu rozpoznania dziedzicznego zespołu raka jelita grubego należy powiadomić krewnych wysokiego ryzyka probandu, a doradztwo genetyczne i testy DNA należy przeprowadzić u krewnych, jeśli takie badanie jest właściwe. Podejmując próbę zmniejszenia zachorowalności i śmiertelności, można wprowadzić środki nadzoru, które odzwierciedlają naturalną historię zaburzenia7
Kiedy staje się jasne, że pacjent ma rodzinną postać raka jelita grubego, poradnictwo genetyczne jest obowiązkowe i musi dostarczyć pacjentowi i jego dalszej rodzinie ważnych informacji na temat genetycznego ryzyka raka w określonych miejscach, na podstawie historii naturalnej. dziedzicznego zespołu nowotworowego; opcje nadzoru i zarządzania; oraz dostępność testów genetycznych.8,9 Poradnictwo powinno odbywać się twarzą w twarz, ale sesja może obejmować wielu członków rodziny.8 Koncepcja świadomej zgody oznacza, że pacjent otrzymał porady, informacje i przypuszczalne wyniki testu i podpisał dokument w tym celu. Wyniki testów mutacji powinny być ujawnione pacjentowi na zasadzie jeden do jednego.7
Wskazówki diagnostyczne
Zespoły o wyróżniających fenotypach, takie jak kwieciste gruczolaki okrężnicy w rodzinnej gruczolakowatej polipowatości, są łatwiejsze do zdiagnozowania niż choroby dziedziczne, które nie mają wyraźnych cech fenotypowych
[więcej w: tk miednicy, szpital praski chirurgia, endometrium z oznakami proliferacji ]
[patrz też: jednooczni, spychalscy środa wlkp, angiogeneza ]