Molekularne podstawy różnych postaci metachromatycznej leukodystrofii ad 5
Uważa się, że niedobór ten wynika ze zwiększonej wrażliwości zmutowanych polipeptydów arylosulfatazy A na lizosomalne cysteinowe proteinazy.9, 13 Wykazano akumulację polipeptydów arylosulfatazy A w fibroblastach od pacjenta homozygotycznego pod względem allelu A w odpowiedzi na inkubację z inhibitorem proteinazy cysteinowej. na Fig. 3. Wnioskujemy z tych wyników, że wymiana leucyny na prolinę w pozycji 426 zwiększa podatność arylosulfatazy A na lizosomalne cysteinowe proteinazy i powoduje poważne zmniejsze...
