Metaboliczne podstawy dziedzicznej choroby

Stanbury, Fredrickson i Wyngaarden stworzyli kompleksowy atlas znanego świata metabolicznego w 1960 roku, z pierwszym wydaniem tej książki. Było 46 rozdziałów, każdy poświęcony grupie powiązanych problemów lub swoistemu zaburzeniu biochemicznemu (np. Hemoglobinopatie, cukrzyca, fenyloketonuria i hiperlipidemia). Na 3006 stronach znajduje się teraz 122 rozdziały, a każda strona jest dwukrotnie większa niż w pierwszym wydaniu. 11 oryginalnych sekcji, zorganizowanych w oparciu o szlaki biochemiczne lub układy narządów (np. Problemy z węglowodanami, aminokwasami, lipidami, purynami, krwią, hormonami itp.), Wzrosło do 20. Znaczące dodatki obejmują zaburzenia peroksysomalne i zaburzenia mięśni (dawniej zgrupowane z tkanką łączną i kością). Nowa sekcja poświęcona chorobom chromosomowym zawiera rozdziały poświęcone zespołowi Downa, zespołowi łamliwego chromosomu X, cytogenezie molekularnej oraz interfejsowi cytogenetyki z zaburzeniami pojedynczego genu (np. Retinoblastoma, guz Wilmsa i anirydia oraz zespół Pradera-Williego). Wprowadzające rozdziały są doskonałe. Pierwsza omawia dziedziczenie mendlowskie, interakcje gen-środowisko i zasady leczenia chorób genetycznych, w tym perspektywy na przyszłość. Podsumowanie znanych genów, defektów i produktów zostało dostarczone przez McKusick wraz z mapami umiejscowienia genów i chorób na chromosomach od 1988 roku. (Materiał ten został również zaktualizowany i opublikowany osobno jako An Introduction to Human Biochemical and Molecular Genetics. [Beaudet AL, Scriver CR, Sly WS, i wsp., Red. New York: McGraw-Hill, 1990.])
Każdy z pozostałych rozdziałów zaczyna się od pomocnego podsumowania. Wyniki badań biochemicznych, specyficzne geny i ich produkty oraz patogeneza choroby są szczegółowo omówione, a następnie mniej szczegółowe omówienie objawów klinicznych i terapii. Znanej heterogeniczności choroby towarzyszy teraz ogromna różnorodność błędów genetycznych. Każdy rozdział jest wyraźnie napisany, obszerny i dobrze udokumentowany.
Czterech nowych redaktorów jest dobrze znanych ze swojego wkładu w genetykę człowieka. Ich przywództwo jest widoczne w strukturze i organizacji książki. Stanbury, Fredrickson i Wyngaarden są teraz konsultantami redaktorskimi. Redakcja i ponad 200 autorów z kilku krajów wzięło udział w tekście. Wszyscy są autorytetami w swoich dziedzinach, a wielu przyczyniło się do poprzedniej edycji.
Układ jest tak elegancki, jak stypendium i montaż. Rozszczepienie na dwie części pozwoliło na użycie cięższego papieru o znacznie poprawionej czytelności i reprodukcji zdjęć. Marginesy są odpowiednio szerokie i książka w pełni się otwiera. Wersja luźna byłaby przydatna, być może z rozdziałami związanymi w paczkach i dostępnymi osobno, ponieważ zazwyczaj potrzebna jest tylko jedna sekcja naraz. Poszczególne sekcje można również łatwo zaktualizować.
Rozdziały są aktualne do końca 1987 roku. Klasyczne metody diagnostyczne i metody leczenia zmieniły się stosunkowo niewiele od tego czasu, ale wiedza na temat genów, defektów genów i mechanizmów chorobowych na poziomie molekularnym posunęła się naprzód, a liczba sond DNA znacznie wzrosła . Najnowsze informacje na temat biologii molekularnej zaburzenia należy uzyskać w komputerowych bazach danych lub opublikowanej literaturze Z tego powodu pomocna byłaby krótka sekcja na temat dostępnych baz danych i sposobów uzyskiwania do nich dostępu.
Ta książka jest niezbędna dla wszystkich pracujących w genach biochemicznych, bez względu na to, czy wykonują badania laboratoryjne czy widzą pacjentów, chyba że ich praca jest tak skoncentrowana, aby większość rozdziałów była nieistotna. To nie jest podręcznik do nauki diagnozy lub leczenia pacjenta z kwasicą, pogorszeniem neurologicznym, niedoborem odporności lub zawałem mięśnia sercowego, ale jest niezbędny, gdy ktoś wie, czego się więcej nauczyć. Nongenetycy, mieszkańcy i studenci nie będą musieli posiadać tej książki, ale z pewnością wykorzystają ją do zrozumienia konkretnych pacjentów i problemów. Książka jest droga, ale warta swojej ceny. Redaktorom, autorom i wydawcom należy pogratulować za przekazanie nam tak ogromnego przewodnika po szybko zmieniającej się dziedzinie.
Stephen G. Kahler, MD
Duke University Medical Center, Durham, NC 27710

[więcej w: przodopochylenie miednicy, gumtree poznań zwierzaki, spychalscy środa wlkp ]