Transplantacja wątroby w przypadku choroby magazynowej glikogenu typu IV ad

Przeszczepy i uzupełniające biopsje wykonano za pomocą świadomej zgody rodziców. Procedury biopsji uznano za niezbędne dla optymalnej opieki nad pacjentami i nie stanowiły one części przyszłego projektu eksperymentalnego. Wzrost, waga, duży i drobny rozwój motoryczny oraz zdolność językowa były opóźnione u wszystkich pacjentów przed przeszczepieniem. Siła fizyczna i zdolności motoryczne pięciu osób, które przeżyły, uległy stałej poprawie po transplantacji. Wszystkie miały normalną stopę wzrostu, dwie dobrze radziły sobie w szkole podstawowej, a trzy w przedszkolu nie mają widocznych nieprawidłowości w rozwoju intelektualnym. Żadne z nich nie miało żadnych objawów kardiologicznych ani żadnych oznak zaburzeń na klatce piersiowej lub badań elektrokardiograficznych i echokardiograficznych. Obrazowanie serca metodą rezonansu magnetycznego u jednego dziecka było normalne ponad cztery lata po transplantacji.
Metody
Transplantacja wątroby
Chorą wątrobę całkowicie wycięto i zastąpiono dopasowaną do rozmiarów wątrobą zwłóknioną, która została poddana rewaskularyzacji w anatomicznie prawidłowy sposób i dostarczyła drenaż dróg żółciowych za pomocą choledochojejunostomii Rouxen-17. Terapia immunosupresyjna składała się z cyklosporyny i prednizonu. Dzienna dawka podtrzymująca prednizonu u pięciu pozostałych pacjentów wynosiła 5 mg lub mniej.
Badania tkankowe
Hodowane fibroblasty skóry i homogenaty tkanki wątroby od pacjentów badano na Uniwersytecie Waszyngtońskim pod kątem aktywności enzymów rozgałęziających. Test sprzężony z fosforylazą mierzył szybkość tworzenia nieorganicznego fosforanu z glukozo-1-fosforanu, ponieważ glukoza była polimeryzowana do glikogenu przez homogenaty tkanki 3, 6, 15. Aktywność rozgałęziającego enzymu w fibroblastach skóry wynosiła średnio 0,08 .mol nieorganicznego fosforanu na minuta na miligram białka, co stanowiło mniej niż 10 procent aktywności u osób zdrowych (tabela 1).
Amylopektynę poszukiwano w badaniu mikroskopowym światłem w wyciętych wątrobach, w próbkach pobranych z biopsji wątroby po przeszczepie oraz w innych tkankach uzyskanych w czasie przeszczepu lub podczas autopsji. Charakterystyczne wtrącenia były dodatnie na okresowym kwasowym barwieniu karioli po trawieniu diastazą (PAS-D). Badania mikroskopowe wykazały, że agregaty włóknika są typowe dla amylopektyny.18 19 20
Badania morfometryczne wykonano na tkance mięśnia sercowego wybarwionej PAS-D, uzyskanej podczas sekcji zwłok od jednego pacjenta, oraz próbek z biopsji endomiokardialnej z trzech innych otrzymanych w różnym czasie po przeszczepie (Tabela 2), z zastosowaniem Bioquant System IV (R & M Biometrics, Nashville) do automatyczna analiza obrazu. Próbki biopsji również oceniano osobno za pomocą techniki punktowej. Aby wyeliminować artefakty spowodowane przez naczynia lub kompresję, przestrzenie śródmiąższowe i naczyniowe w polu zostały wyeliminowane z ostatecznych obliczeń obszaru odkładania amylopektyny. Zmienność w próbkach badano na 24 polach z dużej części lewej komory uzyskanej podczas autopsji od Pacjenta 3. Wszystkie pola miały bardzo podobny rozkład amylopektyny, z jednym wyjątkiem powierzchownego pola subendokardialnego, które zawierało niewiele mięśni.
Wyniki
Nie było śladu amylopektyny w przeszczepie dziecka, które zmarło 36 dni po transplantacji od zakrzepicy tętnicy wątrobowej lub w próbkach pobranych z biopsji wątroby od pięciu pozostałych po przeszczepie do 45 miesięcy po transplantacji
[więcej w: szpital grucy otwock, gumtree poznań zwierzaki, przodopochylenie miednicy ]