Transplantacja wątroby w przypadku choroby magazynowej glikogenu typu IV cd

Próbki biopsyjne również nie wykazały oznak odrzucenia. Osady erytlopektyny znaleziono we wszystkich wycinkach z biopsji skóry (w tym arrestore pilorum muscles), jelicie czczym i mięśniu szkieletowym uzyskanym w czasie przeszczepu. Badania pośmiertne u pacjenta 3, który zmarł 36 dni po transplantacji w 36 miesiącu życia, wykazały amylopektynę w przełyku, jelicie, mięśniach gładkich pęcherza, mięśniach szkieletowych, ośrodkowym układzie nerwowym, nerwach obwodowych i sercu. U tego pacjenta amylopektyna zajmowała około 2% obszaru mięśnia sercowego (tabela 2).
Rycina 1. Rycina 1. Próbki biopsji mięśnia sercowego od pacjenta 6 (PAS-D, x 405). Przekroje poprzeczne (panel A) i skośne sekcje (panel B) włókien mięśnia sercowego w próbce biopsyjnej uzyskanej 3 1/2 tygodnia po transplantacji wątroby wykazują duże wtrącenia amylopektyny (czerwony materiał). Panele C i D pokazują porównywalne pola z próbki biopsyjnej uzyskanej 14 miesięcy po transplantacji, w której występują dowody znacznego zmniejszenia liczby inkluzji.
Próbki mięśnia sercowego były dostępne od trzech innych pacjentów (Tabela 2). Pacjent 1, którego wątroba została wymieniona, gdy miał 36 miesięcy, miał prawie 54 miesiące później próbę biopsji wolnej od amylopektyny. Jego młodszy brat (Pacjent 6) miał udział w 13% obszaru mięśnia sercowego trzy tygodnie po transplantacji (tabela 2). Rok później zmniejszono ilość amylopektyny do 5,9 procent (ryc. 1, tabela 2). W Patencie 7, próbka biopsji mięśnia sercowego uzyskana miesiąc po transplantacji wątroby wykazała bardzo niewielką ilość złogów w miocytach; 10 miesięcy później nie było zmian.
Dyskusja
Oczekiwano nieobecności odkładania amylopektyny w przeszczepach wątroby, ale bardziej godna uwagi była wola od chorób nerwowo-mięśniowych lub sercowych związanych z pozawątrobowymi złogami amylopektyny. Nie obserwowano powikłań nerwowo-mięśniowych, a opóźniony wzrost, który był charakterystyczny dla pacjentów przed przeszczepieniem, został przywrócony do wartości prawie normalnych u wszystkich pozostałych przy życiu. Co ważniejsze, żaden z pacjentów, którzy przeżyli, nie miał powikłań kardiologicznych podczas okresów obserwacji przez sześć lat. Ponieważ wiele różnych tkanek sercowych i niesercowych pobranych okołooperacyjnie od różnych pacjentów zawierało amylopektynę cytoplazmatyczną, należy założyć, że u wszystkich pacjentów wystąpiło zajęcie serca, co wykazano u czterech badanych pacjentów. Jednakże niewiele było próbek amylopektyny w próbkach biopsji mięśnia sercowego uzyskanych rok lub więcej po transplantacji wątroby. Szczególnie uderzające było zmniejszenie amylopektyny mięśnia sercowego w okresie 13 miesięcy po transplantacji wątroby u Pacjenta 6, którego starszy brat miał minimalne zaangażowanie serca w 54 miesiące po transplantacji. Spekulujemy, że starszy brat mógł usunąć amylopektynę z jego pozawątrobowych tkanek do czasu wykonania pierwszej biopsji serca. To, że amylopektyna znika powoli, ilustrują przypadki naszych pacjentów i mogą stanowić przyczynę niepublikowanych obserwacji u 14-miesięcznego belgijskiego dziecka, które zmarło z powodu infekcji dróg oddechowych nałożonej na zastoinową niewydolność serca 11 miesięcy po transplantacji wątroby. Amylopektynę znaleziono pośmiertnie w mięśniu sercowym tego dziecka i innych narządach (Otte JB, University of Louvain Medical School, Brussels: personal communication).
Obserwacje te mogą mieć wpływ na inne niedobory enzymów, które wpływają na wiele narządów, szczególnie jeśli można wykazać przeniesienie niedoboru enzymu z komórki do komórki
[przypisy: jednooczni, dziś jestem blondynką, pimafucort bez recepty ]