Transplantacja wątroby w przypadku choroby magazynowej glikogenu typu IV

Choroba związana z magazynowaniem glikogenu typu IV jest rzadkim autosomalnym zaburzeniem recesywnym (zwanym także chorobą Andersena1 lub amyloopektozy), w którym aktywność enzymu rozgałęziającego alfa-1,4-glukan: alfa-1, 4-glukanu 6-glukozylotransferaza jest niedostateczna w wątrobie jako podobnie jak w hodowanych fibroblastach skóry i innych tkankach.2, 3 Ten enzym rozgałęziający jest odpowiedzialny za tworzenie punktów rozgałęzień w normalnej cząsteczce glikogenu. W względnej lub absolutnej nieobecności tego enzymu w komórkach gromadzi się nierozpuszczalna i drażniąca postać glikogenu, polisacharyd podobny do amylopektyny, który przypomina skrobię roślinną. Postać podobna do amylopektyny jest mniej rozpuszczalna niż normalny glikogen, z dłuższymi zewnętrznymi i wewnętrznymi łańcuchami i mniejszymi punktami rozgałęzienia. Kliniczny początek choroby jest podstępny, z początkowo niespecyficznymi objawami żołądkowo-jelitowymi, następnie postępującą hepatosplenomegalią, nadciśnieniem wrotnym, wodobrzuszem i niewydolnością wątroby. Dzieci z tym zaburzeniem zazwyczaj umierają z powodu marskości wątroby w wieku od dwóch do czterech lat.4 5 6 7 8 W wyjątkowych przypadkach kardiomiopatii, 5 6 7, 9 zespołów neurologicznych – w tym drżenia, napady padaczkowe i demencja10, 11 – lub objawy zmienne miopatii5, 12, 13 zostały zgłoszone. U pacjentów z tymi niezwykłymi objawami kliniczny początek występuje często później niż w typowych przypadkach, a śmierć najczęściej wynika z niewydolności serca. W 1972 r. Podjęto próbę transplantacji wątroby w kierunku choroby glikogenowej typu IV; biorca zmarł 110 dni później po odrzuceniu pierwszego przeszczepu wątroby i próbie retransplantacji.14 Przeszczepienie wątroby po raz pierwszy przeprowadzono z powodzeniem we wrześniu 1984 r. u Pacjenta tej serii; od tego czasu leczymy jeszcze sześciu takich pacjentów. Nasze doświadczenie z tymi siedmioma pacjentami stanowi podstawę tego raportu.
Opisy przypadków
Tabela 1. Tabela 1. Dane kliniczne dotyczące pacjentów z zaburzeniami przechowywania glikogenu typu IV, którzy przeszli transplantację wątroby. Tabela 2. Tabela 2. Barwniki dodatnie na okresowym barwieniu Acld-Schiff po trawieniu diastazą (PAS-D) w mięśniu sercowym czterech pacjentów z przechowywaniem glikogenu typu IV po transplantacji wątroby. Wszyscy pacjenci byli chłopcami, w tym dwiema grupami braci (tabela 1). Wszyscy mieli postępującą niewydolność wątroby z ogromną hepatomegalią, splenomegalią i wodobrzuszem. (Ponieważ od czasu do czasu zgłaszano pacjentów z chorobami magazynującymi glikogen Typ IV, ale bez postępującej choroby wątroby, w każdym przypadku warunkiem było przeżycie 16 postępujących chorób wątroby.) Dwóch z siedmiu pacjentów zmarło 7 i 36 dni po transplantacji wątroby – z jelita perforacja i zakrzepica tętnicy wątrobowej, odpowiednio. Pięciu innych biorców (71 procent) jest zdrowych i ma prawidłową czynność wątroby 16 do 73 miesięcy po transplantacji. Pięciu przeszczepionych, którzy przeżyli, było hospitalizowanych przez 26 do 49 dni (średnio 40). Średni (. SD) koszt transplantacji u tych pięciu pacjentów, w tym wszystkie honoraria zawodowe, wynosił 107 900 . 30 000 USD. Nie wymagano ponownej hospitalizacji, z wyjątkiem obserwacji przezskórnych biopsji igłowych wątroby, przeprowadzonych od do 45 miesięcy po przeszczepie, lub biopsji przezpętarzowych w obrębie mięśnia sercowego, przeprowadzonych od 3 tygodni do 54 miesięcy po transplantacji (tabela 2)
[przypisy: angiogeneza, mxd morfologia, izotek a alkohol ]